L’article « Transthyretin monomers: a new plasma biomarker for pre-symptomatic transthyretin-related amyloidosis » est une étude scientifique publiée dans le journal Amyloid en septembre 2024. Voici les principaux points à retenir :
Objectif de l’étude :
Explorer l’utilisation des monomères de transthyrétine (TTR) comme biomarqueur plasmatique pour l’amylose liée à la transthyrétine (ATTR) pré-symptomatique.Contexte :
- L’ATTR est généralement diagnostiquée par génotypage et détection de fibrilles amyloïdes dans les tissus.
- Les patients atteints d’ATTR ont des homotétramères de TTR moins stables, qui se dissocient en monomères non natifs, puis s’assemblent en oligomères et fibrilles amyloïdes.
Méthodologie :
- Développement d’un test en deux étapes appelé « ImmunoSieve assay », combinant tamisage moléculaire et immunodétection.
- Analyse de micro-échantillons de plasma de 10 individus : 5 porteurs pré-symptomatiques de la mutation TTR-V30M et 5 contrôles sains.
Résultats principaux :
- Le test ImmunoSieve permet une détection sensible des monomères de TTR dans les micro-échantillons de plasma.
- Les niveaux de TTR monomérique circulante étaient significativement plus élevés chez les porteurs de la mutation amyloïdogène de TTR.
Conclusions :
- La TTR monomérique peut fonctionner comme un biomarqueur pour évaluer la progression de la maladie et la réponse aux thérapies visant à stabiliser la TTR native.
Importance :
Cette étude ouvre de nouvelles perspectives pour le diagnostic précoce et non invasif de l’ATTR, potentiellement en remplacement des biopsies actuellement utilisées pour détecter les produits finaux de la cascade amyloïde.Auteurs et affiliations :
L’étude a été menée par une équipe de chercheurs portugais, principalement affiliés à l’Université de Porto, notamment à l’Institut de recherche et d’innovation en santé (i3S) et à l’Institut de biologie moléculaire et cellulaire (IBMC).
Cette recherche représente une avancée significative dans le domaine du diagnostic de l’amylose liée à la transthyrétine, offrant un potentiel pour une détection plus précoce et moins invasive de la maladie.